Acalasia

Bevacizumab associato alla chemioterapia: maggiore efficacia nel glioblastoma ricorrente

Bevacizumab ( Avastin ) si è dimostrato efficace nel trattamento del glioblastoma recidivante in combinazione con la chemioterapia rispetto a controlli storici, ma non in studi clinici randomizzati.Un gruppo di Ricercatori dell’UCLA ( University of California – Los Angeles ) ha condotto unâ€... (Articolo Completo)

Microdelezione ricorrente sul cromosoma 17q12 come causa della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ( MRKH ) è un'aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore della vagina a causa di uno sviluppo anomalo dei dotti mulleriani, che può essere isolata o associata ad altre malformazioni congenite, tra cui difetti renali, scheletrici, uditi... (Articolo Completo)

Fattori prognostici nel linfoma cutaneo anaplastico primario a grandi cellule: caratterizzazione di un sottogruppo clinico con esiti peggiori

I ricercatori della Stanford University a Stanford negli Stati Uniti, hanno condotto uno studio retrospettivo di coorte per identificare i fattori prognostici nel linfoma cutaneo anaplastico primario a grandi cellule, focalizzando l’attenzione sulla malattia estesa degli arti, definita come pre... (Articolo Completo)

Diagnosi molecolare della distrofia di Duchenne mediante array-CGH

Le distrofinopatie, che comprendono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker e la cardiomiopatia dilatativa X-correlata, sono disordini neuromuscolari recessivi legati al cromosoma X, causati dalle mutazioni nel gene distrofina.Quasi il 70% delle mutazioni, che causano... (Articolo Completo)

Identificati geni strettamente correlati alla malattia coronarica

Le moderne piattaforme di genotipizzazione permettono una sistematica ricerca per i componenti ereditari di malattie complesse.Ricercatori del WTCCC ( Wellcome Trust Case Control Consortium ) e del Cardiogenics Consortium, hanno compiuto un’analisi congiunta di due studi di associazione genomic... (Articolo Completo)

Scoperte varianti genetiche che possono aumentare il rischio di malattia coronarica del 36%

Ricercatori del Wellcome Trust Case Control Consortium ( WTCCC ) e del Cardiogenics Consortium hanno impiegato la tecnologia GeneChip di Affymetrix per scoprire diverse nuove variazioni genetiche che possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia coronarica del 36%.L’analisi genetica me... (Articolo Completo)

Identificati gli alleli di rischio per la sclerosi multipla

Ricercatori dell’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium hanno condotto uno studio di associazione sull’intero genoma per identificare gli alleli associati a rischio di sclerosi multipla.E’ stata utilizzata la tecnologia del DNA microarray per identificare comuni varianti di se... (Articolo Completo)

Malattia coronarica: analisi di associazione su tutto il genoma

Le moderne piattaforme di genotipizzazione consentono una ricerca sistematica di componenti ereditarie per malattie complesse. In uno studio internazionale è stata condotta un’analisi congiunta di due studi di associazione su tutto il genoma della malattia coronarica.Inizialmente sono stati id... (Articolo Completo)

Alleli di rischio per la sclerosi multipla identificati mediante uno studio genomico

E’ stato condotto uno studio di associazione sull’intero genoma per identificare gli alleli associati al rischio di sclerosi multipla.La tecnologia del DNA microarray è stata utilizzata per identificare varianti comuni di sequenza di DNA in 931 famiglie trio ( costituite da un figlio affetto... (Articolo Completo)